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脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童期主要致残性运动障碍性疾病,1/3的患儿存在潜在遗传学病因、神经系统变性病或代谢病,脑瘫的精准管理中越来越强调病因学诊断的重要性。


鉴于脑瘫病因学的复杂性,国内尚缺乏可以遵循的一致性可操作的脑瘫病因学诊断流程,中华医学会儿科学分会康复学组成立专家组,讨论并提出中国脑瘫的病因学诊断策略专家共识,以期规范脑瘫的病因学诊断思路及相关医疗行为,指导脑瘫和类脑瘫疾病的科学规范管理、预后评估及遗传咨询。


一、脑瘫的定义

脑瘫是一组由于发育中的胎儿或婴儿脑非进行性损伤所引起的持续存在的运动和姿势发育障碍症候群,导致活动受限,常伴有感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍以及癫痫和继发性肌肉骨骼问题。


临床上根据神经病理学特点将脑瘫分为以下类型:痉挛型脑瘫,占70%~80%;不随意运动型脑瘫,占10%~20%;共济失调型脑瘫,占5%左右;混合型脑瘫。


专家共识认为,脑瘫是一组永久性运动和姿势发育障碍症候群,诊断脑瘫必须符合定义中的要素,而且要根据症状特点尽可能做到定位和分类诊断;采用颅脑MRI及标准化神经学和运动评估可以在校正年龄5月龄之前作出脑瘫诊断或风险预测。


二、脑瘫的病因

脑瘫的病因学高度复杂,涉及非遗传学和遗传学因素,特别是产前、产时和产后的单个或多个危险因素的相互作用。近年来,分子遗传学、代谢组学和蛋白组学等新技术进展为脑瘫的精准诊断和精准治疗带来了机遇,但随之而来的是正确选择脑瘫病因学诊断方法的挑战。


专家共识认为,脑瘫的病因高度复杂,非遗传学病因仍然是主要高危因素;遗传因素占脑瘫病因的20%~30%;脑瘫的遗传学病因检测处于发展初期,遗传变异在脑瘫发病中的致病性和机制需要谨慎判断、进一步功能验证或研究证实。


三、脑瘫的病因学评估方法与推荐

专家共识认为,致病因素作用于不同脑发育阶段时,可以引起特征性脑损伤病理学和症状学不同类型,脑瘫特异性颅脑MRI异常可以预测脑损伤时间和性质,因此,脑瘫病因学检测策略的首要推荐是根据脑瘫的临床分型、颅脑影像学特点结合脑损伤高危因素推测病因,少数提示宫内感染或可疑代谢性病因者,需要进行相关的实验室检测明确病因;首要推荐适合于大多数脑瘫患儿。


颅脑MRI特点在脑瘫病因诊断中的价值:颅脑MRI检查可以很好地显示脑结构形成、髓鞘化进程和灰白质损伤情况,具有良好定位和定性作用,有助于脑瘫诊断与分型以及预后预测,因此,脑瘫诊断中首选头颅MRI检查,CT可作为MRI检查存在禁忌时的替代方案,或作为颅内钙化或出血急性期的补充检查手段。MRI弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)和弥散张量纤维束成像(diffusion tensor tractography,DTT)可更敏锐发现神经传导束的病变,对于认知、运动能力等发育情况具有更好的预测价值。脑瘫患儿颅脑MRI异常率高达86%,且具有脑瘫特异性。这些异常改变有助于推测脑瘫的致病因素和脑损伤时期。(注:以上内容重在分享,版权归原作者所有。来源:中华儿科杂志2019,57(10):746-751作者:中华医学会儿科学分会康复学组



DTI三维图像揭秘脑瘫患者大脑受损异常

DTI,是一种描述大脑结构的新方法,也是当前唯一能有效观察和追踪脑白质纤维束的非侵入性检查方法。DTI检查是在无创条件下进行,它生成的三维彩色编码张量图和部分各向异性图(FA图),可以立体直观地显示脑白质神经纤维束的形态、走形和受损部位和程度,其中根据(FA值)的变化还可以发现隐匿性的轻微脑白质受损,以此对病情严重程度进行功能性评估。


脑瘫患者的DTI检查报告(部分)


DTI三维重建神经纤维示踪:大脑白质神经纤维严重发育不良,走向紊乱,纤维离心性分布明显,可见半球间横向增生联络纤维。内囊后肢锥体束重建可见运动神经纤维稀疏、中断,和大脑皮层有失联现象,提示有髓运动纤维发育不良。


DTI技术检查具备的“高、快、准”优势:1.画像质量高:单次激发EPI的空间分辨率和信噪比均较低,进一步提高了大脑疾病的早期检出率,为外科医生制定手术方案提供非常有用的信息。2.成像时间快:成像时间明显短于一般的生理运动(如:呼吸、心跳等),使运动伪影大为减少。3.病灶定位精准:能更全面地对大脑进行评估,对病灶位置、形态、大小的观测也更为准确。特别对多病灶进行检查时,可准确地对每个区域进行精准定位,并提供包括病灶及病灶周边更多的细致信息。

 

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