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脑瘫是指胎儿或婴儿大脑发育期间由非进行性病因所致的一组运动和姿势发育障碍。患者的运动障碍常伴随着感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍,以及癫痫和继发性的肌肉骨骼问题。脑瘫是儿童早期身体严重残疾的最常见原因。在中、高收入国家,其发病率为每1000个活产儿1.7~3.1例;而低收入国家的这一发病率更高。

基于患者主要的运动障碍,脑瘫在临床上可分为痉挛型、运动障碍型和共济失调型等三类。其中,运动障碍性脑瘫(DCP)包括两大运动障碍类型:肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。患者的特点是存在伴有肌张力调节、运动控制和协调功能受损的姿势或运动异常。DCP有时也被称为肌张力障碍性、手足徐动性、锥体外系性、舞蹈手足徐动性,或舞蹈手足徐动症样脑瘫。其在脑瘫患者中的占比高达15%,是仅次于痉挛型脑瘫的第二常见类型。

DCP的病因有多种,包括接近足月产婴儿的围产期缺氧-缺血、新生儿高胆红素血症、脑发育不全、颅内出血、中风或脑部感染等。高胆红素血所致的核黄疸(也就是胆红素在基底神经节沉积)可发生于早产儿或足月儿。由于预防性策略的实施,这种情况在高收入国家已越来越少见,但在低收入国家,其仍然是一个值得注意的问题。除了对高胆红素血症的一级预防以外,产后监测仍然是减少核黄疸危害的基本措施。在新生儿期以外的DCP病因较为罕见,其中包括出生后第一年发生的心跳呼吸骤停或溺水等。


临床表现

与其他类型的脑瘫相比较,DCP患者的运动障碍常常更严重。其非运动并发症也很常见;有超过一半的DCP患者存在严重智力障碍、构音障碍和癫痫等组合表现;视觉和听觉障碍也很常见。

尽管大多数DCP患者的体重都在正常范围,但瑞典西部一项基于人群的研究显示,超过半数患者在随访期间会出现体重过轻,推测与其不自主运动所致的高能量消耗,以及喂养较差、吞咽困难、胃食管反流和营养摄入量不理想等因素有关。患者常有睡眠和呼吸功能紊乱、流口水、牙齿问题、便秘、粪便和尿失禁、疼痛、肌肉骨骼畸形(包括脊柱侧凸)等。

此外,退行性颈椎变化所致的脊髓病和运动恶化,在成年人患者中已有报告。包括抑郁症在内的心理健康问题,也为越来越多的人们所认知。DCP患者的早期死亡风险高于其他类型的脑瘫患者和普通人群,且最常死于误吸和肺炎所致的呼吸衰竭。