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对自闭症患者的诊断是确诊自闭症的关键,也是对自闭症进行治疗的前提。但是由于自闭症表现的形式多样,因此对自闭病情的诊断也变得复杂。而非典型孤独症、发育性语言障碍、精神发育迟滞等、脆性X综合征等疾病的发病症状与自闭症的症状相类似,所以如何正确区分鉴别这些疾病与自闭症的差异成为了诊断自闭症的的关键一环。下面介绍是需要与自闭症相鉴别的五种疾病。

一、非典型孤独症  

非典型孤独症是一种弥漫性发育障碍(弥漫性发育障碍的特点是社会人际交往和沟通模式的性质异常、兴趣与活动内容局限、刻板和重复),该病仅在3岁后才出现。非典型孤独症缺少诊断自闭症所需的精神病理学三方面异常(即社会交往异常;沟通异常;局限、刻板、重复行为)中的1个或2个,但在其他方面有特征性异常。该病与童年自闭症不同之处在于起病年龄较迟或不能满足自闭症全部诊断标准。非典型孤独症最常见于严重发育迟滞和严重特定的感受性言语发育障碍患儿。  

二、发育性语言障碍  

发育性语言障碍的病因目前尚无定论,可能与脑组织的某些感知觉功能,特别是与听觉分辨能力损伤有关。也有研究人员提出,发育性语言障碍可能是由于听觉知觉、听觉记忆、听觉整合、听觉理解、听觉表达等脑功能不足所致。本症有表达性和感受性语言障碍两种,前者能理解语言但不能表达,后者对语言的理解和表达均受限制。该病与童年自闭症不同之处在于仅表现出语言障碍问题,无其他异常行为。



三、脆性X综合征

脆性X综合征,又叫Martin- Bell综合征,是弱智遗传的最普遍形式。它是一种伴随性遗传障碍,其母亲是该基因的携带者。大约在1000~2000个男性中有1例脆性x综合征患者,女性携带者的比例可能更高。脆性X综合征的男性患者通常有中度或重度的智残现象,而女性患者一般只表现为轻度的智力缺陷。大约15%—20%的脆性X综合征患者表现出自闭性的行为。脆性X综合征患者通常表现为视线不能与人对接、不停地拍手或做出古怪的手势动作、咬自己的手指、感知迟钝等。另外,行为问题和语言发展迟缓是脆性X综合征的普遍症状。值得注意的是,患有脆性X综合征的患者多数会表现出自闭性的行为,但自闭症患者并不会出现脆性X综合征的症状。

四、雷特综合征

雷特综合征的典型特征是:

(1)在6个月到1岁半之前发育正常;

(2)走路时身体会颤动,膝盖不会打弯;

(3)呼吸有困难,常出现换气过度或窒息现象;

(4)大约50%的患者有癫痫症;

(5)睡觉有磨牙情况出现,进食时嚼咬困难;

(6)发育严重迟缓,头围比同龄人小,患儿通常有重度或者极重度的智力迟滞现象等。

雷特综合征的患者终生存在认知、行为、社会和运动方面的障碍,但自闭症患者如果较早进行系统的训练,一般预后效果明显。

五、Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征是一种与自闭症相似儿童障碍。该综合征患者最典型的特征就是暴饮暴食、身体很结实、第二性征发育迟缓、肌肉韧性差。由于Prader-Willi综合征患者爱吃东西,他们通常都过于肥胖,绝大多数该综合征患者有轻微的弱智现象。  

Prader-Willi综合征患者与自闭症患者存在着一些相同的障碍,包括语言和运动能力发育迟缓,学习有困难、婴儿期存在喂食问题、睡眠障碍、脾气急躁、痛觉阈限高等轻重。